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华大基因发布全球首个手机个人全基因组测序分析

5月27日,生命大数据高峰论坛和第四届基因组云计算技术开发者峰会在贵州贵阳新世界酒店举行。在会上,华达基因正式发布了世界上第一个移动个人基因组测序分析。技术,惊人的观众。

华达遗传信息产品高级主管金达在会上透露,华达对配备有麒麟980芯片的华为Mate 20 pro手机进行了全基因组测序分析,并成功完成了5X WGS数据的生物信息学分析,并验证了可行性在简单的指令集架构芯片上进行生物信息学分析。在基因测序仪的帮助下,人类能够“读取”大量的遗传数据。在过去的20年中,个人基因组测序的成本以“超级摩尔定律”的速度迅速下降。国内测序仪器的加入加速了其进展。

在主题演讲中,华达大数据总监金鑫博士指出,“管理”和“计算”基因大数据的核心平台在于基因数据。对中国基因的“理解”需要中国自己的基因频率数据库和单倍体参考序列集。目前,CMDB炎黄中国基因频率数据库已经建成。自该数据库于2018年10月启动以来,它已为180多家研究机构和医院提供服务,API查询呼叫数量超过4000万。 CIS10K中国单倍体参考序列集也完成了第一阶段的构建,其参考面板数据分析效果优于现有数据集,对于理解中国人类遗传数据将发挥巨大作用。

华大基因在基因测序领域的突破从未中断过。从逐步打破国际垄断到模式的进一步大胆创新,它为中国的尖端科学做出了贡献。

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